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Día mundial de las enfermedades raras


dia_enfermedad_raraHoy se celebra el día de la enfermedades raras, también llamadas ‘minoritarias’ o ‘poco frecuentes’, un evento que tiene por objetivo recordar a este colectivo de pacientes que supera los 3 millones de personas.

Aunque el 80% de estas enfermedades son de origen genético, las exposiciones ambientales en el embarazo, los cánceres poco frecuentes o las enfermedades autoinmunes también pueden ser causantes de estas patologías. En general, la mayoría de las enfermedades raras son crónicas y graves; degenerativas y progresivas, y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. Tanto un niño como un adulto pueden padecerlas.

Debido a la escasez de información y al desconocimiento que hay hacia ellas, las personas afectadas han sufrido retrasos en sus diagnósticos, así como dificultades en la investigación de sus patologías y en el desarrollo de tratamientos eficaces para combatirlas.

Para que tengáis un poco más información sobre el tema os dejamos este artículo de elpais.com sobre enfermedades raras relacionadas con la alimentación.

Cuando comer es una enfermedad

Personas cuyo cuerpo convierte los hidratos de carbono en alcohol, que huelen mal por lo que comen, que no pueden consumir proteínas o que tienen intolerancia alimentaria total: todos sufren enfermedades raras, categoría en que entran los males que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Hoy se celebra -es un decir- su día, que sirve para concienciar de la nada fácil situación de esta gente: por su propia condición de infrecuentes, se invierte mucho menos presupuesto y esfuerzo en buscar posibles curas o paliativos para estas enfermedades.

Algunas de ellas están relacionadas directamente con la alimentación, ya sea en forma de intolerancia o de síndrome cuyos síntomas se potencian al ingerir tal o cual comida. De ahí surgió la idea de escribir esta entrada, que intenta dar visibilidad a algunas de estas enfermedades extrañas y desconocidas para la gran mayoría de los humanos que no las sufren o las tienen cerca. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial, y se estima que cerca de 3 millones de personas en España las padecen en alguna etapa de su vida.

Borrachos sin beber: el síndrome de autodestilación
Esta enfermedad está causada por un exceso de levadura en el intestino, que convierte en alcohol puro (etanol) el azúcar o los hidratos de carbono ingeridos. El proceso sucede con todas sus variantes, pero siempre es peor cuanto más refinados estén. Si te suena a buen plan para colocarte gratis, deberías recordar que después de la borrachera viene el resacón. Hace poco la revista Vice publicó un artículo sobre Matthew Hogg, que lleva 20 años padeciendo este mal. De niño le diagnosticaron desde síndrome de colon irritable hasta síntomas como “fatiga crónica, dolores musculares, dolor de cabeza crónico, deterioro mental y alteración del estado anímico”. Matthew define sus resacas adolescentes -causadas por cenas con gran cantidad de hidratos de carbono, como un inocente plato de pasta- como “martilleantes jaquecas con unas náuseas terribles”. “En ocasiones vomitaba y sufría deshidratación, sequedad en la boca, sudores fríos y temblor en las manos”, asegura. “Era como si la noche anterior hubiera salido y dejado seco el bar, pero sin haber consumido nada de alcohol”.

Síndrome del olor a pescado: la trimetilaminuria
También relacionado con la alimentación, afecta a una persona de cada 200.000, y puede complicar mucho la vida del que la sufre y los que le rodean. Su nombre médico es trimetilaminuria, y se debe a un error metabólico congénito que permite que la trimetilamina –un compuesto con un olor muy fuerte y desagradable– no se destruya en el hígado, sino que pase a la sangre, el sudor, la orina o el aliento. Si se consumen alimentos ricos en colina (huevos, legumbres, ciertos pescados y carnes), los síntomas se agravan, mientras que limitándolos y consumiendo yogures y zumos el mal olor se puede tener bajo control.

El niño que sólo puede comer caramelos: la colitis eosinofílica
Finley Ranson es un niño británico de tres años cuyo caso apareció este mismo mes en unos cuantos periódicos de su país. La única comida que parece admitir son unos caramelos de menta disueltos en agua. Todo lo demás le produce reacciones alérgicas extremas, por lo que debe ser alimentado con suero a través de una sonda gástrica. Los médicos aseguran que padece un caso extremo de colitis
eosinofílica, una enfermedad rara por la que el aparato digestivo se inflama ante la presencia de ciertas comidas, parásitos o fármacos. El rosario de síntomas es bastante espeluznante: dolor, erupciones cutáneas, náuseas y vómitos, entre otros.

La imposibilidad de comer: intolerancia alimentaria total
La enfermedad de niños como Mikel (8 años), Aimar (4) y Garikoitz (9) suena tremendamente dura desde el momento en el que oyes su nombre: intolerancia alimentaria total. Una dolencia que entra en el grupo de las alergias alimentarias no mediadas por Ige (anticuerpo de inmoglubina E) y que hace que cualquier tipo de alimento que consuman les provoque inflamación de la piel, llagas, sarpullidos e irritaciones imposibles de controlar, tanto en la piel como en el aparato digestivo. Solo pueden vivir a base de un preparado alimentario que, mezclado con agua, les aporta los nutrientes necesarios.

“Tampoco son capaces de digerir toda la cantidad que necesitan, así que a veces hay que sondarles. Tanto por la noche, con una bomba de alimentación, como -en las épocas más difíciles- durante el día. Recientemente hemos conseguido unas mochilas que funcionan como sondas portátiles, para que sea más cómodo puedan seguir haciendo una vida lo más normal posible”, contaba la madre de Garikoitz en unas declaraciones al programa Espejo Público de Antena3. Como las ayudas y la investigación públicas no llegan, las madres han montado la Asociación Garmitxa para conseguir fondos mediante la recogida de tapones de plástico y otros medios.

No a las proteínas: la fenilcetonuria
Este mal hereditario hace que los niños carezcan de la enzima que descompone la feninalanina, sustancia presente en los alimentos con proteínas. Cuando el nivel de la misma en la sangre sube, puede causar daños en el cerebro y el sistema nervioso. Se detecta porque los críos que la sufren suelen tener la piel, los ojos y el pelo más claro que sus hermanos, y por el mal olor del aliento, el sudor y la orina, entre otros síntomas. ¿Tratamiento? Una dieta estricta hasta la madurez en la que no caben ni los huevos, ni la leche, ni las carnes, ni el pan, ni las legumbres, ni el aspartamo.

Sin reservas: transtorno en el metabolismo de los ácidos grasos
Aunque hay diferentes tipos, los pacientes que lo sufren generalmente no pueden tirar de las grasas acumuladas cuando el cuerpo necesita energía. Cuando se agotan sus reservas por llevar algunas horas en ayuno -o cuando se acelera el metabolismo a causa de la fiebre- sufren un shock hipoglucémico que, si no se controla, puede llevar a la muerte. Los que sufren esta enfermedad suelen ser internados en hospitales por un simple resfriado, no pueden dormir más de un número determinado de horas o, en el caso de los niños, deben ser controlados por sus padres o responsables todo el tiempo, lo que impide o dificulta en extremo su escolarización o vida social.

Sólo lo mejor de lo mejor: síndrome de Gourmand
Seguramente es la enfermedad menos grave de todas, pero produce ansiedad y problemas sociales (además de ser bastante chunga para la economía). La causan ciertas lesiones en el hemisferio derecho del cerebro y sus síntomas son muy peculiares: quienes la sufren solamente quieren manipular, cocinar y comer alimentos muy caros -como trufa, angulas o jamón ibérico- y a la vez sienten el irrefrenable impulso de hablar, leer y escribir sobre comida, además de estar constantemente preocupados por todo lo que rodea al acto de comer. No se le puso nombre hasta 1997, cuando la describieron unos neurocientíficos suizos, y se han dado algunos casos curiosos de personas que la han padecido después de pasar por circunstancias extremas: un profesional del snowboard, Kevin Pearce, empezó a tener antojos monumentales de pesto tras sufrir un accidente que le produjo daños en el cerebro, y un columnista político suizo se hizo periodista gastronómico después de un ataque al corazón.

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